Mutation

Eine Mutation ist eine Veränderung im Erbgut eines Organismus. Dabei wird die genetische Information in der DNA einer oder mehrerer Zellen verändert. In den meisten Fällen bleiben Mutationen unbemerkt und haben keine Auswirkungen auf die Funktion der Zelle. Manche Mutationen können jedoch dazu führen, dass bestimmte Zellfunktionen gestört werden, wie etwa die Steuerung des Zellwachstums, die Reparatur von Schäden oder der kontrollierte Zelltod. In solchen Fällen kann sich die betroffene Zelle krankhaft verändern, was langfristig zur Entstehung von Erkrankungen beitragen kann.

Wodurch entstehen Mutationen?

Mutationen können viele verschiedene Ursachen haben. Häufig sind äußere Faktoren wie bestimmte chemische Stoffe oder Strahlungen. Neben diesen äußeren Einwirkungen kann eine Mutation aber auch spontan im Körper entstehen, etwa als Folge von Fehlern bei der Zellteilung, wenn die DNA kopiert wird. Solche spontanen Mutationen treten bei jedem Menschen auf. In den meisten Fällen ist eine Mutation harmlos und wird von körpereigenen Reparatursystemen erkannt und wieder korrigiert. Nur wenn diese Schutzmechanismen versagen oder besonders empfindliche Stellen im Erbgut betroffen sind, können gesundheitliche Folgen entstehen.

Mutationen können auf unterschiedliche Weise auftreten. Je nach Umfang der genetischen Veränderung unterscheidet man verschiedene Mutationsformen:

• Genmutation: Die Mutation betrifft nur einen kleinen Abschnitt innerhalb eines einzelnen Gens.
• Genommutation: Hier verändert sich die Anzahl der Chromosomen, einzelne Chromosomen können fehlen oder zu oft vorhanden sein.
• Chromosomenmutation: Teile eines Chromosoms gehen verloren, werden verdoppelt oder falsch eingebaut.

Nachweis und Erkennung von Mutationen

Mutationen sind auf molekularer Ebene oft nicht direkt sichtbar. Um sie nachzuweisen, werden spezielle genetische Untersuchungsmethoden eingesetzt. Dazu gehören zum Beispiel die DNA-Sequenzierung, mit der der genaue Aufbau der Erbinformation analysiert werden kann, sowie PCR-Tests, mit denen gezielt bestimmte Genabschnitte vervielfältigt und untersucht werden. In manchen Fällen, etwa bei Veränderungen der Chromosomenanzahl, können Mutationen auch durch karyotypische Untersuchungen (Karyogramme) unter dem Mikroskop sichtbar gemacht werden. Solche Verfahren kommen häufig in der pränatalen Diagnostik oder bei genetischen Erkrankungen zum Einsatz.

Welche Rolle spielen Mutationen bei Krebs?

Mutationen spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Krebserkrankungen. Krebs entsteht, wenn sich Zellen unkontrolliert vermehren – und das kann als Folge von genetischen Veränderungen passieren, die die normale Zellsteuerung aus dem Gleichgewicht bringen. Besonders kritisch sind Mutationen in sogenannten Tumorsuppressorgenen (die normalerweise das Zellwachstum bremsen) oder Onkogenen (die Zellteilung fördern). Werden diese Gene durch eine Mutation beschädigt oder verändert, kann es dazu kommen, dass die Zelle sich ungebremst teilt, nicht mehr richtig repariert oder nicht mehr abgebaut wird. Meist braucht es jedoch mehrere Mutationen, bis eine Zelle sich in eine Krebszelle verwandelt.

Solche Mutationen können entstehen durch:

• äußere Einflüsse wie UV-Strahlung,
• krebserregende Chemikalien oder Rauchen,
• vererbte genetische Veranlagungen,
• oder zufällige Fehler bei der Zellteilung.

Vererbbarkeit von Mutationen

Nicht alle Mutationen bleiben auf den betroffenen Organismus beschränkt. Manche Veränderungen im Erbgut können an die nächste Generation weitergegeben werden – vor allem dann, wenn sie in Keimzellen wie Ei- oder Samenzellen auftreten. Solche vererbbaren Mutationen spielen eine wichtige Rolle bei der Übertragung genetisch bedingter Erkrankungen und können in manchen Fällen auch das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen, auch wenn dies relativ selten ist. Die meisten Krebserkrankungen entstehen durch Mutationen, die sich erst im Laufe des Lebens in einzelnen Körperzellen entwickeln und nicht vererbt werden. Ein erhöhtes familiäres Risiko bedeutet daher nicht automatisch, dass eine vererbbare Mutation vorliegt.